차세대 염기서열분석(next-generation sequencing) 기술은 질병의 연관성과 바이오마커(biomarker, 단백질이나, DNA, RNA, 대사 물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표)를 이해하는 데 필수적입니다. 초기에는 낮은 시퀀싱(DNA sequencing, 염기서열분석) 비용으로 광범위한 사용을 가능하게 하는 기술에 집중한 반면, 최신 기술은 근본적인 생물학적 질문에 대해 보다 포괄적인 정보를 제공하고 있습니다.
게놈 시퀀싱과 같은 신규 혁신 기술은 초기에는 연구시설 기반으로 시작되었습니다. 이후 기술의 유효성이 검증되고 가격이 인하되면서 환자 치료에 사용할 수 있는 수준으로 상용화됐습니다. 현재 게놈 시퀀스당 비용은 2002년보다 상당히 인하됐으며 업계는 게놈 시퀀스당 100달러를 목표로 하고 있습니다. 가격 하락은 기술의 광범위한 사용을 가능하게 하며 향후 게놈 시퀀싱의 응용 범위를 더욱 넓혀줄 것으로 기대됩니다. 게놈 시퀀싱이 잠재력을 최대한 발휘하기 위해서는 수천만 명의 개인 시퀀싱을 통해 인간 게놈에 대한 포괄적이고 편향되지 않은 연구가 필요합니다.
역사적으로 암을 발견할 수 있는 검사 옵션이 제한되어 있다는 점은 큰 한계였습니다. 현재의 표준 검사를 사용하면 약 25%의 암만 선별검사를 통해 발견됩니다. 나머지 75%의 암은 환자가 증상이 있을 때 발견되며 이는 대부분 암 후기 단계입니다. 액체 생검(Liquid Biopsies)은 간단하고 비침습적인 혈액 검사를 통해 암을 초기 단계에 빠르고 정확하게 탐지합니다. 해당 검사는 환자의 혈액에서 특정 질병에 대한 의학적 징후 역할을 하는 생물학적 분자 즉, 바이오마커를 찾아냅니다. 혈액 내에서 암을 발견하고 그 위치를 특정할 수 있는 기술입니다.
혈액에서 암세포를 감지하고 측정하는 기술은 암 치료 영역(예방에서 조기 발견, 치료 및 생존에 이르기까지 암 관리의 모든 측면을 포괄하는 개념)에서 상당한 영향을 미칠 것입니다. 액체 생검 기술은 다른 진단 기능과 결합해 기존 종양학 진단 분야와는 차별화된 접점을 만들어낼 것입니다.
2100년까지 전 세계 인구는 30% 증가할 것으로 예상되는 반면 65세 이상 인구는 218% 증가할 것으로 예상되고 있습니다. 이같이 급속한 고령화가 진행되는 가운데 65세 이상 환자의 치료를 수용하기 위해서는 의료 산업의 변화가 불가피합니다. 과거에는 암, 심장 대사 질환 및 신경퇴화는 보통 60세 이상의 사람들에게 발생했지만 발생하는 연령대가 점점 더 낮아지고 있습니다. 이에 의료업계는 신규 연구 자료를 토대로 기존 치료 접근법을 재평가하고 있습니다. 제약사는 신규 게놈 기술을 이용하여 정밀 의학 치료법의 개발 속도를 향상시키고 있고, 고도의 표적 치료법이 승인까지 소요되는 시간을 단축하고 있습니다.
앞으로 더욱 정밀하고 개인화된 의학이 등장함에 따라, 보다 효과적인 질병 관리 시대가 열릴 것입니다. 현재까지 우리는 암에 대해 일률적인 치료법을 사용해 왔습니다. 질병에 대한 이해가 부족한 상태에서 다소 획일적인 항암화학요법을 활용해 온 것입니다. 이를 통해 빠르게 증식하는 모든 세포를 죽였지만 해당 치료법의 암 치료 성공률은 약 30% 수준에 불과했습니다. 그러나 정밀 의학을 통해서 특정 동인에 맞게 치료를 조정하고 유전자 및 생활방식과 같은 환자별 요인을 고려하여 적시에 적합한 치료법을 추천할 수 있습니다. 표적 치료는 현재 최대 80% 사례에서 성공적인 모습을 보였습니다. 정밀 의학을 통해 암 치료 환경이 점차 변화하고 있지만 아직까지는 암환자 케이스 중 약 8%만 FDA 승인을 얻은 정밀 의학 치료법을 활용하고 있습니다. 해당 임상 연구 분야는 빠르게 성장하고 있으며 제약업계는 암 관련 정밀 의학 치료를 확장하기 위해 노력 중입니다. 더불어 정밀 의학은 면역학, 심혈관 질환 및 신경과와 같은 영역으로도 확장하고 있습니다.
지속적인 치료를 필요로 하는 질병에 대해 일회성 치료로 효과를 보게 하는 것도 새로운 치료법이 추구하는 주요 방향 가운데 하나입니다. 이는 기존 약가 책정에 대한 생각에 변화를 유도하고 있습니다. 예를 들어 낫적혈구병은 산소를 운반하는 적혈구의 단백질인 헤모글로빈의 생산과 구조를 왜곡시키는 유전질환입니다. 정상 헤모글로빈이 충분하지 않으면 적혈구가 모양을 바꾸어 서로 뭉쳐 혈류를 차단하게 됩니다. SCD(낫모양적혈구 빈혈증)환자는 혈액량 수준과 산소 흐름을 회복하기 위해 빈번한 수혈을 필요로 합니다. 미국의 경우 SCD 환자는 치료를 위해 일생 동안 4.4만 달러를 지불해야 합니다. 보험사는 SCD환자에게 일생 동안 170만 달러를 지불합니다. 일회성 치료제인 재생 의약품은 일반 의약품에 비해 아직은 가격이 높지만 개발 및 제조 혁신이 이루어질수록 가격은 하락할 것입니다.
정밀 종양학 의약품은 정상 세포가 암세포로 성장하도록 유도하거나 암세포의 성장을 촉진할 수 있는 발암유전자를 표적으로 삼아 억제합니다. 상위 10개의 종양 치료제는 2028년 돌연변이세포 면역 및 억제제의 주도 아래 3,670억 달러 규모로 매출이 늘어나 전체 종양학 매출의 28.3%를 차지할 것으로 예상됩니다. 업계는 정밀 종양학 기반의 의약품을 더 많은 환자에게 보급하고자 노력하고 있습니다.
코로나19는 디지털 의료의 혁신과 투자를 가속화했으며 향후 디지털 의료로의 전환은 계속될 것으로 전망됩니다.
원격의료 사용은 코로나 팬데믹 동안 크게 증가하였습니다. 원격의료는 많은 장점을 가지고 있습니다. 실례로 원격의료를 사용하는 환자는 응급실 및 긴급 진료 방문 횟수가 19% 낮고, 불필요한 검사로 인한 비용을 평균 118달러가량 절약할 수 있었습니다. 향후 원격의료로의 전환을 위해 디지털 제품/서비스의 사용이 지속적으로 증가할 것으로 예상되는데, 정점에 이르면 환자 진료 3건 중 1건은 가상 진료가 될 것입니다.
웨어러블 기술로 환자의 디지털 바이오마커를 모니터링할 수 있습니다. 이러한 연결장치는 환자의 건강상태 관련 정보 및 리스크 요인을 의사에게 실시간으로 제공할 수 있습니다. 또한 웨어러블 장치는 환자가 약물을 투여할 시기를 감지하고 알림으로써 약물의 체내 전달을 최적화할 수 있습니다. 또한 응급상황에서 환자의 상태를 알리고 응급실/병원으로 직접 연락을 취하기도 합니다. 스마트워치와 같은 소비자 웨어러블이 상용화됨에 따라 센서를 의료 표준으로 적용할 수도 있습니다.
연속 혈당 측정기(Continuous Glucose Monitors: CGM)는 당뇨병 환자의 입원을 67%까지 줄인다는 연구가 있습니다. CGM과 인슐린 펌프를 통합하는 폐쇄형 루프 시스템은 인슐린 환자들의 삶의 질을 크게 향상시키고 있습니다. 당뇨병 환자 수는 2030년까지 전 세계적으로 5억5,200만 명이 될 것으로 예상되며, 이는 2022년보다 33% 증가한 수치입니다. 이처럼 시장이 커지는 가운데, 의료계는 지속적으로 신규 모니터링 및 인슐린 전달 시스템 구축을 위해 노력하고 있으며, 시스템이 성공적으로 자리잡을 시 다른 치료 분야로도 확대될 것으로 기대를 모으고 있습니다.
향상된 데이터 수집 소프트웨어와 웨어러블 기술의 사용 증가는 인공지능으로 하여금 기존 치료의 질을 개선할 수 있는 토대를 제공합니다. 환자 치료에 AI 기여도를 높일수록 보다 혁신적인 기기를 개발할 수 있습니다. 특히 애플 및 알파벳의 베릴리(Verily, 舊 구글생명과학)와 같은 테크 기업이 기기 개발 분야에 진입 중이며, 이는 데이터 기반의 의료혁신을 이끌 것으로 기대됩니다.
빅테크 기업은 여러 서비스 업체 간의 의료 데이터 통합 및 의료 서비스 개선을 추진할 수 있는 도구와 자금을 보유하고 있습니다. 아마존은 물류라는 장점에 기대어 의료 섹터에 진출했으며 의료 공급망 가운데 자동화 및 물류 개선이 수익 창출에 큰 영향을 미칠 분야에 집중 투자하고 있습니다. 예컨대 2억 명의 아마존 프라임 회원은 온라인 약국 서비스를 통해 다양한 약을 직접 구매할 수 있습니다. 알파벳은 전 세계 건강/의료 정보를 연결하여 의료 접근성을 높이고 있습니다. 또한 의료 비용 절감 및 임상 결과 개선을 위해 R&D 소프트웨어를 개발하고 있으며 원격진료를 향상시키고자 의료 파트너와 함께 신규 기기를 개발하는 등 다양한 분야에 투자 중입니다. 애플은 의료 섹터에서 웨어러블 기기를 활용하는 방법을 지속적으로 모색하고 있습니다. 1억2백만 명에 이르는 애플 워치 유저를 바탕으로 신규 의료 모니터링 기능 출시 시, 서비스의 전폭적인 활용을 기대하고 있으며, 헬스케어 분야에서 제공하는 상품과 서비스를 확대하고 있습니다.
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